23岁女孩10年不敢大笑 一查基因自带“睡病”

从初中开始，姜姜（化名）一上课就睡觉，大笑就会晕倒，晚上噩梦不断，休学一年也没好，甚至都不知道自己是什么病。直到23岁她来到深圳工作，在深圳大学总医院神经内科做了检查，被医生诊断为发作性睡病。

这是一种每1万人中仅有2-6个的罕见病，高峰发病年龄为8-20岁，正是儿童青少年求学的阶段，往往会造成长期伤害和困扰。

上课睡觉被老师赶出去 晚上满脑子“走马灯”幻觉

8岁的时候，姜姜查出眼睛有葡萄膜炎，陆陆续续吃了不少药治病，后来长期服用激素和免疫抑制剂，开始发胖，容易犯困，家人以为是药物的副作用，并没有太在意。

到了初二，姜姜上课已经不自觉会睡着，但因为成绩一直名列前茅，老师没有多管。到了高中，白天睡觉缺课越来越多，功课逐渐跟不上，老师想了很多办法，让姜姜站着上课，让姜姜坐第一排，让同桌不时提醒，可完全没有办法阻挡姜姜的睡意，她坐在课堂上，甚至意识不到自己已经睡着了。有的老师放弃了努力，有的老师觉得姜姜态度不好、屡教不改，气得甚至把她赶出教室。姜姜没有办法，慢慢不敢再跟老师解释。

白天挨骂，晚上煎熬，姜姜睡前容易出现幻觉，眼前就像“走马灯”一样不断出现各种画面，半夜经常被噩梦惊醒。她只敢在寝室开灯的时候抓紧入睡，还必须把台灯拖进被窝里，万一半夜吓醒了，就赶紧开灯。

除此之外，姜姜不敢笑。初中时和朋友去看电影，一次笑得太开心，当场晕倒。之后又突然晕倒过几次，姜姜发觉都是跟大笑和情绪激动有关，自然而然就不太敢笑了，被迫“佛系”，任何时候都必须超级“淡定”。

因为压力太大，姜姜跟父母商量，高中休学了一年，可当地医疗资源有限，诊所医生只说是眼睛有炎症，每天屁股打一针、太阳穴打一针，每周还要去县城医院在眼球上打一针。一年下来，依然没有好转。

多年看病吃药，花了家里不少钱。姜姜心里默默放弃了，唯一的盼望是长大以后工作赚钱了，再去大城市好好检查，还是想知道自己到底是怎么了。

靠着这股信念，姜姜艰难考上了一所普通大学，并且在毕业后，如愿以偿来到深圳工作。一次，她无意中看到了关于睡眠医学的报道，于是报着试试看的心态挂了深圳大学总医院神经内科的门诊号，想让医生“检查”一下自己的睡眠。

平均睡眠潜伏期5.3分钟，最短的0.8分钟

仔细询问症状和病史后，接诊的神经内科黄若兰副主任医师告诉姜姜，她的情况可能不是因为药物、也不是葡萄膜炎，很可能是发作性睡病，还要跟癫痫做个鉴别。为了找到证据，需要做一次多导睡眠监测＋多次小睡潜伏期试验。

多导睡眠监测是评价睡眠障碍相关疾病的金标准，是在睡眠监测室中应用多导睡眠仪持续同步采集、记录和分析多项睡眠生理参数及病理事件的一项检查技术。

姜姜遵医嘱，花一天时间做完检查，结果提示：

五次小睡试验中，她有四次在8分钟以内睡着。平均睡眠潜伏期（从关灯到睡着的时间）只有2.8分钟，最短的一次，她只用了0.8分钟，48秒就睡着了。

黄医生告诉她，这种“秒睡”，正是发作性睡病的典型表现。大笑或者情绪激动之后的猝倒，也是典型发作形式之一。正常人从躺床上到睡着的平均时间是10-30分钟，如果入睡时间过短，频繁在八分钟以内睡着，排除睡眠不足的情况，就需要请专业人士鉴别。

医生让姜姜查了血常规、肝功、肾功，做了颅脑磁共振平扫，都没有明显异常。又做了腰椎穿刺，抽取脑脊液外送北京的发作性睡病研究中心检测。结果回报：下丘脑分泌素（HCRT 1）明显下降，HLA-DQB1有基因突变。

这个相关基因HLA-DQB1正是睡眠觉醒调控的关键，类似睡-醒“开关”，基因突变就相当于开关有点“失灵”。开关“失灵”，意味着不只白天睡不醒，夜间也睡不好，例如频繁觉醒、梦多、有睡前幻觉等。

真相大白，姜姜被确诊为“发作性睡病”，过去10年说不出的委屈和疑惑，终于都有了答案，多年被误解学习不认真的委屈也在这一刻释放。

黄若兰医生说，该病可能影响终身，目前主要的治疗方案是，如果有猝倒发作，可以用药控制；白天嗜睡也能想办法减少一部分，但药物使用受到限制。通用方法包括关注改善夜间睡眠，给予适当环境小睡以及避免过度情绪激动。也就是说，要想办法晚上“睡好”，才能减轻白天的“秒睡”。

除了以上对症治疗，最近几年随着对疾病认识的提高，也发现成人发病患者与儿童发病患者特点有所不同，南北方患者各有特点，可能有与流感相关的不同免疫背景。这些都提示，未来科技进步，免疫治疗的进展可能会给发作性睡病带来治疗曙光。

每1万人中有大约2-6人发病，高峰发病年龄为8-20岁

据研究，发作性睡病的患病率大约为2－6/10000，每1万人中有大约2-6个发作性睡病的患者，其中高峰发病年龄为8-20岁，正是广大儿童青少年求学的阶段。对于这部分患者而言，日间反复困倦，难以控制的倒头就睡，并不是因为偷懒，而是因为受到发作性睡病的困扰。

发作性睡病患者典型的症状包括日间过度嗜睡、情绪激动诱发的猝倒、入睡前幻觉以及睡瘫（也就是俗称鬼压床，大脑已经觉醒但是身体仍不能动，一般可以自行缓解）。其它症状包括异常体重增加，夜间睡眠障碍，情绪障碍以及性早熟等等。

2021年斯坦福大学公布美国发作性睡病登记的最新结果，虽然该病初次发病年龄多为青少年，但平均就医年龄为26.4岁，平均诊断年龄为30.1岁。59%的患者有过一次误诊，29%的患者经历过五次以上就医才诊断。儿童发病的患者更明显，首次就医到诊断的平均年限达到4.5年。这说明发作性睡病仍属于易被误诊误治的疾病，需要更多关注与认识。

发作性睡病诊断的临床标准主要是症状、多导睡眠监测以及多次小睡潜伏期试验的结果，这一诊断对于从事公关安全相关的职业（如公交车司机、飞行员）来说意义重大。要对这一诊断进行分型，需要采集脑脊液进行下丘脑分泌素检验。

深圳大学总医院神经内科有国际多导睡眠监测认证的睡眠监测技术（（RPSGT））人员两名，具备完成睡眠监测、临床评估、生物样本测定以及随访的技术力量，并且与全国最早的发作性睡病研究中心北京大学人民医院有稳定的合作，为患者提供专业化规范化的评估，研究与治疗的水平保持与国际国内接轨。

通讯员：黄若兰 王苏琦  摄影：马铎铭