宝妈“满月脸”不同寻常 胸部肿块引起罕见疾病

近日，深大总医院内分泌科接诊了一位产后3个月感觉疲惫的二胎妈妈，经过详细检查发现她得了罕见的异位ACTH综合征，手术切除了胸部肿块这个“元凶”后，患者各项指标明显好转、转危为安。 

宝妈感觉太疲劳 去医院一查竟然有生命危险

产后3个月的刘女士（化名）家住宝安，最近一个月总觉得特别累，去社康卫生中心想找个医生咨询，结果测量血压后大吃一惊，一上午反复测了4次，都在200/110mmHg左右，已经到了高血压三级，有脑出血的风险。医生也觉得惊讶，刘女士才29岁，产后也有一段时间了，血压居然这么高，有些不寻常，于是推荐她到深圳大学总医院检查。

刘女士去了内分泌科后，接诊的郭琳副主任医师详细问了病情，又看到她脸圆背厚、面色泛红，是典型的“满月脸，水牛背”，这高血压可能真的另有乾坤，于是收住院进一步检查，以便揪出“元凶”。

正在医生准备排查是否存在继发性高血压时，刘女士当天就出现了大问题，检查出血钾只有2.62mmol/l（3.5-5.5），检验科报了危急值，当时血气分析动脉血PH7.54，存在代谢性碱中毒，血钾这么低，除了会导致患者疲惫、没力气，还随时有心脏骤停的风险。刘女士吓了一跳，说，“没想到已经是随时都有生命危险，也不知道多久了”。

同时存在高血压、低血钾、碱血症，“满月脸，水牛背”，这些都为医生指示了方向：醛固酮增多症？皮质醇增多症？这两个疾病都可以同时存在高血压、低血钾，需要重点排查。

在内分泌科李强主任和潘红艳主任医师的指导下，分别在0点、8点、16点抽血检查，皮质醇均大于1750nmol/l（正常最高值＜537），严重高出测量范围上限阈值，而促肾上腺皮质激素（ACTH）达到了75-76nmol/l（正常＜13），经过小剂量地塞米松抑制试验，确诊刘女士为库欣综合症，高血压、低血钾的原因找到了，但病变部位在哪里呢？

罕见疾病元凶居然是胸部肿块 幸得及时手术切除

可是，刘女士2019年8月份产检时，血糖、血压、血钾还都是正常的，短时间血糖、血压、血钾明显变化，提示病情进展迅速，需要尽快查明皮质醇增多的原因。给刘女士做了大剂量地塞米松抑制试验结果不被抑制，病变居然不在垂体！这说明，刘女士的库欣综合征很可能属于一种特殊类型——异位ACTH综合征，只占库欣综合征的15%，这意味着要继续追查病变“元凶”。

接着检查，甲状腺、胃肠道、胰腺、肝脏、子宫附件都无异常，一个个阴性的结果回来，医生也开始有些忐忑，因为确实也有部分病例找不到病因，只能对症治疗，还要面临不确定的风险。在焦急的等待中，终于，胸部CT增强结果回报：前纵膈肿块。前纵膈在胸骨后面，这个部分也是常见的肿瘤重灾区。

至此，刘女士终于确诊为异位ACTH综合征。看到胸部CT结果后，李强主任立即联系胸心外科张晓明主任会诊，由胸心外科手术团队第一时间安排了手术，顺利切除了肿块。

术后当天，皮质醇及ACTH果然都下降了，术后3小时，皮质醇降至384.5nmol/l，第2天血钾正常，血压、血糖逐渐减少药量都能控制良好。而病理结果也显示是类癌，与ACTH相关，再次证实了之前异位ACTH综合征的诊断。引起刘女士一系列症状及相关并发症的“罪魁祸首”终于就地伏诛。 

高血压不能小视 部分因内分泌疾病引起

据李强主任介绍，高血压分为原发性高血压和继发性高血压。原发性高血压一般有遗传因素，多发生于中老年人，但近年也有逐渐年轻化的趋势。继发性高血压就是由某些确定的疾病或病因引起的血压升高，约占所有高血压的5%，对于年龄小于40岁的年轻患者发现高血压不能一开始就单纯降压，一定要筛查是否存在继发性高血压原因，有些继发性高血压根治病因后可能就不用终身服用降压药。

内分泌相关继发性高血压主要包括库欣综合征、嗜铬细胞瘤、原发性醛固酮增多症、甲状腺功能亢进或减退、腺垂体功能亢进等，其中库欣综合征仅仅是其中一种内分泌相关疾病，是各种病因引起的肾上腺分泌过多糖皮质激素（主要为皮质醇）所致病症的总称，典型表现可有满月脸、水牛背、腹部紫纹、高血压、糖代谢异常、情绪改变、月经不规则等。

这个患者首先发现高血压，如果当时接诊医生经验不足，简单进行降压治疗，而不进一步查明原因，那极有可能被误诊、延误病情，甚至出现高血压或低血钾引起的急性脑出血或心脏骤停的危险。

专家提醒市民，高血压、糖尿病、高血脂、肥胖等这些常见病，并不是所有都是单纯性发病，也有一部分是由内分泌疾病引起伴发病变，所以遇到这些问题，要考虑是否还有更深层次的原因，才能更好地解决问题、消除隐患。 

通讯员：赵慧娟 王苏琦  摄影：马铎铭